Загальний

Що таке предімплантаційний генетичний діагноз?

Що таке предімплантаційний генетичний діагноз?

Останніми роками генетично високі ризики вагітності стали пренатальним дослідженням такими методами, як амніоцентез, біопсія ворсин хоріона та кордоцентез. Однак зробити генетичний аналіз щодо періоду перед імплантації з 60-х років минулого століття не вдалося, коли був поставлений перший пренатальний діагноз до першого запліднення та запліднення in vitro. Після застосування ЕКЗ було розпочато генетичний аналіз ембріона та статевих клітин, а в 1990 р. Верлінський та ін. Запровадили Чикаго як нове поле допоміжних репродуктивних методик у передімплантаційній генетичній діагностиці (PGD).

PGD ​​- генетичний метод, який забезпечує розуміння генетичних порушень перед імплантацією. У цій техніці в матку передаються лише нормальні ембріони, контролюючи дозрівання яйцеклітин, запліднення та імплантацію; Таким чином, для пар з високим ризиком народження дитини з генетичними порушеннями вагітність контролюється з самого початку. PGD ​​- це дослідження ембріонів, отриманих шляхом гіперстимуляції яйцеклітини та ЕКЗ (запліднення in vitro) генетичними методами. З цієї причини сім'ї, які хочуть застосувати ПГД, спочатку обробляються методом запліднення in vitro. Зокрема, попередній відбір ембріонів з нормальним числом хромосом від PGD з перенесенням також підвищує ефективність ЕКЗ. Оскільки однією з основних причин негативних результатів при ЕКЗ є хромосомні відхилення через викидні. Тому в основному застосовують при хромосомних захворюваннях

ПГД став обов'язковим, особливо при вагітності в похилому віці через високу хромосомну аномалію в 43,1% в ооцитах, що належать пацієнтам ЕКЗ. Таким чином, хоча це вважається для пар з високим ризиком з точки зору генетичних порушень, більше половини процедур PGD проводиться за віковими хромосомними аномаліями, і область застосування PGD розвивається день у день. Більшість центрів використовують FISH (Fluorescence in situ гібридизацію) для дослідження хромосомних числових аномалій, інші використовують генетичний аналіз одноклітинних за допомогою ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) для аналізу одногенетичних порушень. Однак PGD може бути використаний і для спеціальних станів у деяких центрах: Аналіз на таласемію та серповидноклітинні анемії перед вагітністю, який є поширеним в нашій країні, може бути проведений разом із PGD.

Розвиток генетичних методик та розширення доступу до інформації полегшили подружжям звернутися до медичних центрів щодо ПГД та інших методів пренатальної діагностики. ЕКЗ, основна мета якого - забезпечити сім'ї здоровими дітьми, зробила ще один крок на шляху до успіху із застосуванням генетичної діагностики передплантаційної роботи.