Розвиток дитини

Що таке синдром Дауна?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - найпоширеніша хромосомна аномалія. Організм людини зібрався з досить великої кількості клітин. У кожній клітині є структура, що називається «хромосомою іплік», яка є ланцюгом генетичної інформації. Кількість хромосом зазвичай становить 46. Однак ця кількість становить 47 осіб у синдромі Дауна. Синдром Дауна ще називають трисомією 21, оскільки ця надлишкова хромосома знаходиться в парі 21-ї хромосоми.

Звідки береться визначення синдрому Дауна?

Вперше його описав у 1866 році британський лікар Дж. Л. Даун. У 1959 році француз Дж. Лежон виявив, що у людей із синдромом Дауна 47 хромосом. Тому цей стан називається синдромом Дауна від імені першої людини, яка описала його. Раніше відоме як «монголізм, але це визначення не використовувалося протягом багатьох років.

Які існують типи синдрому Дауна?

Існують різні форми синдрому Дауна. До них відносяться:

Безкоштовна трисомія 21:

Це найпоширеніший тип. Близько 95% всіх випадків синдрому Дауна мають цей тип. Синдром Дауна має всі симптоми. Кількість хромосом - 47. Це більше пов’язано з віком матері. Те, що вік батька перевищує п’ятдесят, також на першому плані цього типу.

Трислокація транслокації 21:

Зазвичай це відбувається як нове явище. Він зустрічається в 4-5% випадків. Хоча було виявлено, що кількість хромосом дорівнює 46, надлишок хромосоми не зник і злився з іншою хромосомою. У сім'ї може бути 25% хромосома. Ці діти мають усі ознаки синдрому Дауна, такі як безкоштовна трисомія 21. Хромосомний аналіз рекомендується в сім'ї.

Мозаїчна трисомія 21:

Він спостерігається приблизно у 1-2% усіх випадків синдрому Дауна. Деякі клітини уражених особин мають 46 хромосом, а деякі - 47 хромосом. Висновки можуть змінюватися в залежності від впливу клітин.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos