Здоров'я

Що таке фенілкетонурі? Як діагностується?

Що таке фенілкетонурі? Як діагностується?

Хоча фенілкетонурія зустрічається у кожні 10 000-30 000 новонароджених у США та багатьох європейських країнах, вона зустрічається у одного з 3000-4000 новонароджених в нашій країні. Німецький фахівець з дитячих лікарень з питань охорони здоров'я та хвороб дитини Альпер Сойсал зі збільшенням білка в організмі розумова відсталість Звертає увагу на важливість раннього виявлення фенілкетонурії.

: - Що таке фенілкетонурія?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Фенілкетонурія - одне з рідкісних успадкованих захворювань обміну речовин. Дитина, яка отримує дефектні гени, батьки яких не викликають захворювання, народжується з фенілкетонурією. Якщо батьки є носіями, шанс побачити у кожної дитини цієї пари становить 25%. фенілкетонуріявсе ще недостатньо відомий у нашому суспільстві і, якщо його не лікувати, спричинює втрату дитини на все життя. Діти, народжені з цим захворюванням, не можуть перетравити амінокислоту, яку називають фенілаланін, що міститься в білковій їжі, яка в кінцевому рахунку накопичується в крові та інших рідинах організму. фенілаланін і його уламки руйнують мозок дитини, що розвивається, і змушують його стати сильно розумовою відсталістю, що призводить до багатьох інших симптомів нервової системи. Хоча фенілкетонурія спостерігається у кожні 10 000-30 000 новонароджених в Америці та багатьох європейських країнах, вона спостерігається у 3000-4000 новонароджених в нашій країні. Туреччина є одним з найбільш поширених захворювань в країні фенілкетонурії. Часті шлюби в нашій країні призводять до високої частоти спостереження за такими захворюваннями, при яких батьки є переносниками. Хоча одружене шлюб збільшує частоту захворювання, діти непов'язаних осіб також можуть народжуватися із хворобою. Оскільки три з чотирьох з кожних 100 чоловік в Туреччині залишається носієм цього захворювання.

: - Як діагностується?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Немовлята з фенілкетонурією в перші кілька місяців життя не можна відрізнити від здорових немовлят. фенілкетонурія діти Через 5-6 місяців спад інтелекту стає очевидним. На відміну від своїх однолітків, вони не можуть набути навичок, таких як сидіння, ходьба та розмова. Оскільки розвиток їх мозку не є нормальним, голова залишається маленькою. Крім того, блювота, надмірна кількість рук, рук, рухів головою, судоми, висипання на шкірі, запах сечі та поту, як цвіль - важливі симптоми захворювання. У 60% цих дітей очі, брови та колір шкіри світліші, ніж у батьків.

: - Коли можна поставити остаточний діагноз?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Раннє визнання дитини, народженої фенілкетонурією, не впливаючи на мозок, є дуже важливим. Існує скринінговий тест, який можна застосувати до кожної новонародженої дитини, розробленої для цієї мети. Через 72 години після народження 2 крапель крові на спеціальному фільтрувальному папері достатньо для постановки діагнозу. Коли у немовляти діагностують у перші дні життя, обов'язково потрібно, щоб всі новонароджені проходили обстеження на фенілкетонурію в розвинених країнах, оскільки відповідна психічна терапія може запобігти розумовій відсталості.

: - Яка дієта?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер фенілкетонурія рання діагностика - це захворювання, яке можна лікувати. Загальний принцип лікування полягає у зменшенні кількості фенілаланіну, що приймається разом з продуктами, та утримуванні рівня фенілаланіну в крові в межах норми. Дієтотерапія вимагає використання спеціальних та фармацевтичних формул та лікарських препаратів, які мають знижений фенілаланін або не містять фенілаланіну. Якщо фенілкетонурія виявлена ​​за допомогою скринінгу новонароджених і лікування не розпочато в перші 3 місяці, неминуче розвивається розумова недостатність, що відповідає тяжкості захворювання. Починаючи лікування якомога раніше, позитивно вплине на розумову працездатність.

Харчовий статус пацієнта слід оцінювати через регулярні проміжки часу, вимірювати рівень фенілаланіну та тирозину в крові та дієту слід коригувати відповідно до рівнів вимірювань, а також слідкувати за психічним розвитком. Рівень фенілаланіну в крові слід вимірювати двічі на тиждень у перші 2 роки, один раз на тиждень між 2-4 роками, один раз на 15 днів протягом 4-10 років, а потім один раз на місяць. Рівень фенілаланіну в крові повинен підтримуватися між 2-6 мг / дл між 0-12 роками, 2-11 мг / дл після 12 років та 2-4 мг / дл під час вагітності пацієнтки з фенілкетонурією.

: - Скільки триває дієта?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Хоча лікування потрібно проводити дуже добре протягом перших 8-10 років життя, принаймні, коли тканини мозку розвиваються найшвидше, дієта повинна бути довічною. У пацієнтів з фенілкетонурією, які почали дієтичну терапію в неонатальному періоді, виникають труднощі у сприйнятті та зниження уваги, якщо вони припиняють дієту як дорослі.

: - Чи слід годувати дітей з цим захворюванням на грудному вигодовуванні?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Грудне молоко - необхідна їжа для росту та розвитку немовлят. Також немовлятам з фенілкетонурією грудне молоко разом із сумішами, що не містять фенілаланіну (лікарська формула) та значення фенілаланіну в крові, можна подавати при ретельному спостереженні. Дослідження показують, що зростання та психічний розвиток краще у немовлят із фенілкетонурією, які годують груддю протягом перших років життя.

: - На які моменти слід звернути увагу сім’ї?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Єдине лікування цього захворювання в наш час - це дієта з обмеженим уживанням фенілаланіну, яку потрібно контролювати колектив сімейних лікарів, педіатрів, дієтологів та спеціалістів лабораторії, що спеціалізуються на захворюваннях обміну речовин. Оскільки у пацієнтів, які не дотримуються лікування, можуть бути порушення психічного та розвитку, сім'ї хворих повинні дуже добре засвоїти дієту. Якщо перша дитина матері народилася із захворюванням, можливо, можна визначити, чи хворіє другий малюк, поки мати ще знаходиться в утробі матері.

: - Чи є центри, куди можуть звернутися сім’ї?
Д-р Зверніться безпосередньо до Альпер Асоціація скринінгу та захисту дітей з фенілкетонурією булунан, яка займається діями по запобіганню розумової відсталості через фенілкетонурію, докладає зусиль для обстеження кожної дитини, яка народилася в нашій країні, з точки зору цієї хвороби з організацією Міністерства охорони здоров’я. Філіал асоціації медичного факультету Стамбульського університету в Стамбулі та регіоні Мармара, Ізмирська філія Медичного факультету університету Докуза Ейлула в провінції Ізмір та Егейського регіону та інших регіонах медичного факультету університету Анкари Хакеттепе проводить програму скринінгу. Окрім загальнодержавної асоціації, яка надає скринінгову підтримку, Фонд фенілкетонурії та подібних дітей з метаболічними захворюваннями (МЕТВАК) створений для надання підтримки пацієнтам та всілякої фінансової допомоги сім'ям, які мають дітей з фенілкетонурією, але які не мають фінансової життєздатності. Стамбульський університет Стамбульський медичний факультет Кафедра здоров'я дітей та хвороб:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos